小虎（化名）今年14岁，如果不是患病，他应该是一名初二的学生。小虎患上的是DMD（杜氏肌营养不良症），最早表现出进行性腿部肌无力。小虎的奶奶刘阿姨告诉记者，孩子在1岁多时就出现了异常，确诊罕见病之后，她们带着孩子跑遍了全国的知名医院，但得到的结果都不好。“医生告诉我们，孩子可能在10岁就要坐轮椅了。”刘阿姨说，家里人决定趁孩子还能走路，多带他出去看看祖国的大好河山。厦门、威海、三亚.....小虎喜欢大海，她们就带着他去海边城市旅游。10岁时，因病情进展，小虎出行只能靠轮椅了，但即便如此，他还是坚持读完了小学。
DMD也称为“轮椅上的男童杀手”，是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要发生在男性中，发病率约为1/3500-1/5000。DMD以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿3～5岁左右发病，10岁左右可能会行动受限，20岁左右可能会因呼吸衰竭、心功能衰竭而死亡。我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊DMD。患者家庭为此承受着巨大的心理压力。目前国内DMD治疗通常为对症治疗法，药物治疗大多使用糖皮质激素。糖皮质激素的副作用大，会影响儿童的生长发育。随病程及服药时程的延长，身高增长缓慢的情况更加显著，除此之外，患儿还会出现不同程度的库欣貌、骨质疏松、反复感染、肥胖等不良反应。
每年2月的最后一天是世界罕见病日。2月25日中午，由南京挚爱罕见病儿童关爱中心和江苏省妇女儿童福利基金会等单位联合举办的“点亮生命之光，照亮罕见童年”公益宣传活动在新百举行，由罕见病患儿和家属代表、南京医科大学学生、南京挚爱罕见病儿童关爱中心工作人员共同组成的志愿者团队，向大众科普罕见病的相关知识。此外，现场还设置了义卖募捐环节，旨在筹集资金支持罕见病患儿的治疗和康复工作。
南京挚爱罕见病儿童关爱中心创始人曾琦安也是一名DMD患儿的家长，她的儿子在出生55天时就确诊了DMD。“人家的孩子是先会爬后会走，他则先会走后会爬。”曾琦安说，随着孩子年龄的增大，他的肌肉也在逐渐地萎缩，现在出行主要是靠轮椅。十多年来，陪伴孩子和罕见病抗争的过程，曾琦安逐渐意识到，面对全人类都难以攻克的罕见病，企业或个人“单兵作战”远远不够。2022年，她牵头成立了一家罕见病儿童关爱中心，希望以公益组织的形式，推动各方协同。曾琦安告诉记者，“这些孩子都需要终身康复，我们现在在做家庭的康复培训，进一步提高家庭的康复技能；另外我们也在募集资金做一些科研，让罕见病早日有治疗的方法。”
根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。
罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。为此，江苏省妇女儿童福利基金会发起“我助妇儿康·儿童罕见病救助”项目。省妇女儿童福利基金会副秘书长兼联劝部部长艾叶芳介绍，项目对经罕见病诊疗协作网医院确诊的江苏省新患罕见病（国家公布目录）的儿童提供三项救助或服务，分别是为困难家庭患儿提供诊疗费及生活补助1万元；对患儿家庭成员的康复技能培训提供支持；为患儿及家庭成员提供心理疏导服务，同时对有关医疗机构儿童罕见病临床研究及培训活动给予支持。
扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹
校对 盛媛媛返回搜狐，查看更多
责任编辑：